Incorporar en los HISTORIALES MÉDICOS los CARIOTIPOS GENÉTICOS

Ésta medida implantada a los bebés que nazcan y sobre todo a aquellos que fueran dados en adopción y sus descendientes supondría una mejora de la calidad de vida por el carácter preventivo que supone la detección previa de la enfermedad.
Es menos costoso para la Seguridad Social el articular los mecanismos oportunos para la prevención de las enfermedades que su posterior localización, barajar diversos diagnósticos, y por tanto su posterior tratamiento.

Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, en la descendencia y que se puede o no manifestar en algún momento de sus vidas.

Según estimaciones del Organismo Mundial de la Salud, existen hoy unas 6000 enfermedades y síndromes no comunes, que afectan a un 6% de la población mundial. La mayoría son enfermedades genéticas hereditarias que pueden causar graves incapacidades hasta la muerte a una edad temprana. La mayoría de estas enfermedades y síndromes son desconocidos para el público en general.

Están enfermos de "enfermedades huérfanas", que se definen así porque enferman muy pocos en cada una, en proporción a la población.

Se trata de miles de enfermedades raras , que provocan un sufrimiento indescriptible a los enfermos: primero en el proceso de diagnostico, que al no haber elementos y métodos apropiados de diagnóstico para este tipo de enfermedades poco frecuentes, se pierde una fortuna en tratamientos erróneos, sin resultados y muchas veces agravando su sufrimiento. Y por último la cruel realidad: para la mayoría de las enfermedades genéticas no comunes no hay remedio que salve vidas".

A esta problemática se une la de los adoptados y sus descendientes ante el diagnostico de sus enfermedades al no tener referencias de su historial medico familiar.
En la HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE, la anomalía o anomalías generalmente aparecen en cada generación. Cada niño afectado de un padre afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.
En la HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA, los padres de una persona afectada pueden no manifestar la enfermedad. En promedio, la posibilidad de que los hermanos o hermanas de un niño afectado tengan la enfermedad es de 1 en cada 4. Los hombres y las mujeres tienen las mismas probabilidades de resultar afectados
En la HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X, la incidencia de la enfermedad es mucho mayor en los hombres que en las mujeres y, debido a que el gen anormal lo porta el cromosoma X, los hombres no lo trasmiten a sus hijos sino a todas sus hijas.
La presencia de un cromosoma X normal enmascara los efectos del cromosoma X con el gen anormal. De esta manera, casi todas las hijas de un hombre afectado por la enfermedad parecen normales, pero todas son portadoras del gen anormal y sus hijos tienen por lo tanto un 50% de probabilidades de recibir el gen defectuoso.
En la HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X, la presencia de un gen defectuoso aparece en las mujeres, incluso así también haya un cromosoma X normal presente. Dado que los hombres le pasan el cromosoma Y a sus hijos, los hombres afectados no tendrán hijos varones afectados, pero todas sus hijas sí resultarán afectadas. Los hijos o hijas de mujeres afectadas tendrán un 50% de probabilidades de contraer la enfermedad.
Uno de los avances mas revolucionarios de la medicina en los últimos tiempos: los marcadores genéticos, pedazos de ADN capaces de rastrear el material genético en busca de genes destartalados.
Los análisis genéticos se diferencian de los análisis clínicos habituales en que sus resultados son invariables en el tiempo, y por ello se realizan tan sólo una vez. Permiten predecir el riesgo de padecer enfermedades genéticas y en ocasiones estos resultados son de gran valor para establecer consejos genéticos a familiares y parientes del afectado.
Todas las pruebas genéticas necesarias para la prevención de posibles enfermedades hereditarias serán elaboradas gratuitamente por la Sanidad Pública de la Comunidad de Andalucía a todos sus habitantes, siempre que las requiera el médico de cabecera.
Este nuevo proyecto de ley comenzará a funcionar el próximo año y será una medida efectiva para aconsejar y prevenir a quienes quieran ser padres en un futuro o para prevenir el desarrollo de una determinada enfermedad en un niño cuyos padres o algún miembro familiar pueda padecer diabetes o cáncer entre otras patologías.
Esta medida permitirá, además, reducir drásticamente las actuales estadísticas que indican que la aparición de una determinada enfermedad genética es la primera causa de muerte en los menores de 14 años.
Sin duda esta nueva norma que el Gobierno Andaluz desea establecer cuanto antes, debería ser tomada como ejemplo por muchas otras comunidades, no hay mejor arma que una eficaz prevención.
Es por esto que rogamos que por favor firmen la petición para que se consiga incluir los cariotipos genéticos en los historiales médicos de toda España y la hagan circular entre sus conocidos para conseguir el mayor apoyo posible en esta campaña en pos de la salud por el bien de todos.

Gracias de antemano a todos.